發布日期：2018-04-27

 　在一項開創性研究中，來自新加坡基因組研究所（GIS）科技研究局的研究人員開發了一種全新的機器學習計算機模型（一種人工智能模型，AI）來準確尋找腫瘤突變。他們還發現了一個非編碼DNA的新基因突變可能導致了胃癌。這項研究開發出的新技術將在未來幫助研究人員探索其他腫瘤中非編碼DNA突變的影響。

　　癌癥是全球最大的致死因之一，而胃癌是全球第四最致命的癌癥。癌癥由于DNA突變導致細胞異常生長所致。我們基因組中那2%的可編碼DNA已經得到了充分的研究，但是其他98%的非編碼DNA仍然處于無人所知的狀態。非編碼DNA可以調節基因活性，而越來越多的證據表明這些基因區域的基因突變也會促使癌癥的發生發展。

　　在這項研究中，研究人員創造了兩種AI方法掃描212個胃癌組織的全基因組，如果使用現有的標準模式計算機，需要30年才能將數據分析完。通過使用GIS和新加坡國家超算中心（NSCC）的計算機群，研究人員成功的找到了基因組中的幾個新的癌癥相關基因突變，分析還顯示非編碼DNA突變可以通過改變基因組的三維結構而引起癌癥。

　　GIS研究員和該研究領導科學家Anders Skanderup博士說道：“我們聚焦于使用計算和數據驅使的方法來研究癌癥的根源，以幫助開發更有效的應對策略。我們的分析顯示有11處非編碼基因的突變會調節基因組的三維結構，差不多每4個胃癌病人就有一個人的這些區域有突變。”

　　他繼續說道：“這些非編碼基因突變在其他癌癥（如結直腸癌、胰腺癌和肝癌）中也有。因此這些基因突變可以作為檢測和監控這些疾病進展的生物標記物。”

　　GIS的常務董事Ng Huck Hui教授說道：“過去的研究只關注尋找編碼DNA，但是這類DNA只占我們基因組的2%。因此多年以來都有一個疑問：我們是否因為忽略了其余的98%的DNA而錯過了重要信息？這是首個研究非編碼DNA對胃癌影響的研究，我們希望這項研究可以激發更多的研究人員參與類似的研究以揭示這些特殊突變的機理和影響。”

　　參考資料：

Yu Amanda Guo et al. Mutation hotspots at CTCF binding sites coupled to chromosomal instability in gastrointestinal cancers， Nature Communications (2018). DOI： 10.1038/s41467-018-03828-2

來源：生物谷