作者：null發(fā)布日期：2019-06-13

　　厚厚的一本基因檢測報告，一串串專業(yè)的基因數(shù)據(jù)，對于非生物醫(yī)學(xué)專業(yè)人士而言，要讀懂簡直比看天書還難。而市場基因檢測產(chǎn)品眾多，類目繁復(fù)，更有盲目夸大“基因檢測無所不能”等，擾亂了時下消費者對基因檢測的正確認(rèn)知。作為一名生物小白，其實是想說，對待基因檢測我們應(yīng)理性看待，即使基因檢測數(shù)據(jù)這本天書已出，但數(shù)據(jù)解讀仍然是行業(yè)較高壁壘，盲目夸大、盲目神化基因檢測都是不可取的，基于科學(xué)的認(rèn)知去更好地了解它，拒絕噱頭和忽悠，形成自我獨立的判斷才是最好的。

　　理性看待基因檢測，認(rèn)知生命原始數(shù)據(jù) 　　基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞，利用特定的測序設(shè)備對受檢者的 DNA 進(jìn)行檢測，簡單來說，即通過測定受檢者的DNA堿基序列，從而解讀基因所蘊含的遺傳信息。 　　不論是利用第一代的sanger 測序，還是升級后的第二代高通量測序NGS及第三代單分子/納米孔測序，基因檢測最終目的都是為了拿到受檢者的 DNA序列信息。行業(yè)人士都知道，測序儀的下機(jī)原始數(shù)據(jù)并不能直接提供疾病信息，還需要經(jīng)過后期的基因組的比對及數(shù)據(jù)的過濾篩選等才能找到基因變異信息。那么帶來一個問題，面對海量的基因檢測數(shù)據(jù)，該如何從中抽絲剝繭，尋找關(guān)鍵的突變基因，如易感基因、致癌基因等？這就該輪到基因解讀展現(xiàn)魅力的時刻了！

　　理性看待基因檢測，解讀基因奧秘 　　基因數(shù)據(jù)的解讀，即將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化成受檢者可以理解的信息和知識。在這個階段，基因解讀工作主要還是依賴于生物信息學(xué)專業(yè)人士，非生物信息學(xué)或生物信息基礎(chǔ)薄弱的人士會明顯感覺到困難重重。通過將測序獲得的DNA序列與標(biāo)準(zhǔn)基因組或健康對照人群進(jìn)行比較，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)差異，即基因突變位點。然后針對這些差異進(jìn)行功能定位，通過構(gòu)建數(shù)據(jù)模型，分析整合，從而發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)的基因突變情況。

比如，通過將基因數(shù)據(jù)結(jié)果和已知的或公共的健康數(shù)據(jù)庫進(jìn)行對照，在基因組中發(fā)現(xiàn)了某種突變，那么專業(yè)知識告訴我們這種突變可能意味著某種疾病風(fēng)險，該如何進(jìn)一步驗證此類風(fēng)險？風(fēng)險概率多大？以及市面上有沒有針對性的藥物等，都是后期需要考慮落實的問題。

　　理性看待基因檢測，生物信息分析是關(guān)鍵 　　醫(yī)院通常沒有專門的檢測科室、生物信息專業(yè)人士，醫(yī)生只能通過第三方出具的檢測報告，結(jié)合病例情況給出患者治療意見，制定醫(yī)療方案。現(xiàn)實情況卻是，很多第三方也沒有自己專門的檢測科室，而是將基因檢測業(yè)務(wù)外包給其他合作方的，但可以肯定的是，這些第三方都會配備自己的生物信息分析團(tuán)隊。眾所周知，身處大數(shù)據(jù)、人工智能的信息時代，數(shù)據(jù)信息尤為重要，牢牢把數(shù)據(jù)掌握在自己手中才是最靠譜的，這也是第三方都主動搭建自己的生物信息分析團(tuán)隊的原因。

　　基因檢測：生物信息分析勇挑重?fù)?dān) 　　按理來講，基因檢測技術(shù)早已純熟，奈何如同困獸之境，并未在市場上大放異彩，其中一個關(guān)鍵的影響因素就是基因檢測數(shù)據(jù)的解讀之難，也就是生物行業(yè)人士一直提到的技術(shù)壁壘—生物信息分析。

　　一般專業(yè)人士都會借助相關(guān)的數(shù)據(jù)分析軟件來進(jìn)行生物信息分析，無論一代測序儀還是二代測序儀，均會附帶配套的分析軟件（都是捆綁出售的）。利用現(xiàn)成的分析軟件可以幫助生物信息分析專業(yè)人士快速從海量數(shù)據(jù)中搜尋到突變的基因位點，用于后期的疾病預(yù)防指導(dǎo)、靶向藥物研發(fā)及個性化治療等。

　　當(dāng)然，不同廠家各自的測序儀器不同，其配套的分析軟件也會有差別。試想，同一位受檢者，不同第三方采用的測序儀器不同，下機(jī)原始數(shù)據(jù)肯定也有差異，至于是否影響到關(guān)鍵的基因位點，真相也未可知。除此之外，還涉及到數(shù)據(jù)庫的選擇（數(shù)據(jù)庫樣本數(shù)量、數(shù)據(jù)庫樣本類型）、理論數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)的距離、生物信息專業(yè)人士的能力差異等變因。而且，隨著基因檢測業(yè)務(wù)的普及，除直接面向醫(yī)院醫(yī)生外，市場上涌現(xiàn)出多種直面普通消費者人群的基因檢測產(chǎn)品，那么面對公眾的基因解讀又將是一大難題。首先，公眾沒有自主學(xué)習(xí)的意識，其次，受制于公眾的知識面，即使進(jìn)行基因檢測知識普及，也需要考慮到知識的吸收效果。再次，公眾需要的是用他們熟知的語言對基因數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀，而生物信息分析專業(yè)人士更多是將基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成科學(xué)語言，很難將科學(xué)語言轉(zhuǎn)化為通用語言的。

　　基因檢測是一個探究生命健康的入口，從測序儀下機(jī)原始數(shù)據(jù)到生命健康管理，中間很大一部分工作都是對基因檢測原始數(shù)據(jù)的解讀，生物信息分析的重要程度可想而知。不過對于海量的基因檢測數(shù)據(jù)，我們還需理性看待，不以偏概全。

來源：億歐 作者：百諾健康