發布日期：2017-06-19

給你一段5分鐘的錄音，從這段錄音里你最多能夠獲得多少信息？根據威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心和威斯康星發現研究院的最新研究表明，僅靠5分鐘的談話就足以判斷某個人是否易患遺傳疾病以及相關的并發癥。

早這項剛剛發表于《Scientific Reports》的研究中，研究人員利用機器學習能力分析了數百種語音記錄，并能夠準確地識別個體的突變前期的脆弱的X染色體，具有這種特征的染色體會增加神經退行性疾病、不孕不育等病癥的風險，此外，攜帶該染色體的人群的后代容易發生X染色體易損綜合征。

X染色體易損綜合癥的主要特征是智力和身體殘疾，目前全世界數百萬人都具有突變前期脆弱的X染色體。作為該研究的參與者，威斯康星大學研究生院副院長Marsha Mailick教授說：“這些處于突變前期的病癥仍并沒有被有效的診斷，人們通常不知道他們的患病風險增加了。”

對突變前期脆弱的X染色體進行診斷是一項困難的工作，該工作極為耗時并且需要大量的資源導致價格昂貴。“我們的研究小組希望開發一種快速、經濟、有效篩選方法，”Mailick說。正是應著這樣的訴求，他們開發了機器學習-人工智能計算程序。這個新型的機器人可以通過現有數據進行“訓練”，隨后去分析新信息。

威斯康星大學生物醫學工程系副教授Kris Saha認為：“最初，我們要花費數小時的時間來分析和注釋每個記錄，通過這樣的大量的工作，最終使用它們的時候只需要不到一秒鐘。”

Mailick及其同事在之前的研究中已經表明，系統的進行語音記錄分析，可以產生有價值的關于具有突變前期脆弱X染色體的家庭的信息。2012年，威斯康星大學副校長Jan Greenberg領導的一項研究分析了五分鐘的母親談論他們的患有X染色體易損綜合癥的孩子的語音記錄。研究顯示，父母營造的溫暖、積極的家庭氛圍能夠減少孩子的行為問題。

威斯康星大學通訊科學與病癥學副教授Audra Sterling選用了相同的錄音進行研究，結果表明在具有突變前期脆弱X染色體的中年和老年婦女群體中，年齡和言語障礙有強烈的相關性。這些研究結果表明，錄音可以跟蹤具有突變前期脆弱X染色體的老年人的疾病發展進程。

Mailick說：“以往進行語音特征編碼十分耗時且需要臨床專業知識，但新的研究中所使用的方法不需要這些特性。”Saha、Greenberg、Sterling、Mailick和研究生Arezoo Movaghar聯合設計了初始的機器學習算法，該算法可以智能的將患者區分為兩組：患者有攜帶脆弱X染色體的母親和未攜帶的母親。

研究人員先分析了100個5分鐘的具有脆弱X染色體的母親所談論的具有X染色體易損綜合征的孩子的錄音，隨后分析了另外100個自閉癥譜系障礙兒童的母親的錄音。

基于錄音和機器學習算法，研究人員創建了語言和認知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長度或填充暫停的數量，例如“啊”或“哦”的發音方法，這些特征可以非常有效的區分兩組的不同。目前根據這些顯著的特征，機器學習算法可以達到81％的區分準確性。

根據研究人員的測算，與單獨使用基因檢測相比，使用機器學習的篩查方法在人群中診斷出1000名具有突變前期脆弱X染色體的患者可以節省超過1100萬美元。Mailick說：“這項工作是邁向更快、更具成本效益的篩選過程的第一步。我們計劃擴大對其他人群的篩選，例如具有脆弱X染色體的男性。”

Saha說：“本研究中開發的機器學習算法不局限于脆弱X染色體診斷，未來其他疾病的診斷也可能用該算法實現。”Movaghar表示：“我們希望簡化收集數據的方式。”Movaghar正在致力于開發移動應用來完成這一目標。該應用會問一系列簡單的個人和醫療問題，然后記錄一個五分鐘的語音樣本，數據甚至可以來自智能手機或家庭智能揚聲器中的音頻記錄。

來源：ScienceLondon未止科技（微信號 science_london）